Klinische Ausprägung und Malignomrisiko von Patienten mit Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS)
H Salloch, K Schulmann, C Pox, S Heringlake, M Helwing, E Kunstmann, S Stemmler, J Willert, A Tannapfel, A Reinacher-Schick, W Schmiegel · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2007 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) ist ein seltenes autosomal-dominant vererbtes Polyposis-Syndrom verursacht durch Keimbahnmutationen im STK11-Gen. Charakteristisch sind mukokutane Pigmentflecken und hamartomatöse Polypen im Gastrointestinaltrakt. Methodik: Bei 31 PJ-Patienten unserer Klinik wurden die phänotypischen Ausprägungen (Polypenlast und -verteilung, Alter und Symptome bei Erstdiagnose, Operationshäufigkeit, Tumoranamnese), sowie die Genotypen und Familienanamnese erfasst. Ergebnisse: Bei den 19 weiblichen und 12männlichen PJ-Patienten handelte es sich in 41% um sporadische Fälle ohne positiv…
