CareLit Fachartikel

Familiäre Alzheimer-Demenz mit Präsenilin 2 N141I Mutation

G. Nikisch, G. Wiedemann, B. Kießling, A. Hertel · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie · 2008 · Heft 10 · S. 606-609

Dokument
1076582
CareLit-ID
Jahr
2008
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Autor:innen
G. Nikisch, G. Wiedemann, B. Kießling, A. Hertel
Ausgabe
Heft 10 / 2008
Jahrgang 76
Seiten
606-609
Erschienen: 2008-10-01 00:00:00
ISSN
0720-4299
DOI
10.1055/s-2008-1038246

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Alzheimer-Demenz (AD) ist die häufigste Demenzform. Ca. 0,5 Prozent aller AD sind auf Einzelgenmutationen zurückzuführen und autosomal-dominant erblich. Die familiäre Alzheimer-Demenz mit frühem Erkrankungsbeginn („early onset familial Alzheimer Disease” [EOFAD]) wird meistens vor dem 60. Lebensjahr manifest. Mutationen wurden bislang in dem Gen für das Amyloid-Vorläuferprotein (APP) und den Genen für Präsenilin 1 (PSEN1) oder Präsenilin 2 (PSEN2) gefunden. Wir berichten über eine deutsche Patientin mit einer EOFAD mit einer Mutation auf dem Codon 141 (N141I) des PSEN2-Gens. Die Patientin ste…

Schlagworte

Familiäre Alzheimer Demenz N141I Presenilin 2 Mutation klinische Falldarstellung Familial Alzheimer’s disease case report Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie