CareLit Fachartikel
Adulte Form des M. Niemann-Pick Typ C
M. Soehendra, K. Harzer, C. Aslanidis, G. Schmitz, M. Hoffmann, A. Grau · Aktuelle Neurologie · 2008 · Heft 05 · S. 234-237
Dokument
1076725
CareLit-ID
Jahr
2008
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Wir berichten über einen 43-jährigen Patienten, der sich mit einer seit dem 27. Lebensjahr langsam progredienten Gangstörung vorstellte. Klinisch-neurologisch fand sich eine Kombination aus supranukleärer vertikaler Blickparese, kognitiven Einschränkungen, Extremitäten- und Gangataxie und Dystonie. Die Magnetresonanztomographie zeigte eine temporal und zerebellär betonte Atrophie, im Oberbauchsonogramm fand sich eine Splenomegalie. Die Knochenmarkzytologie zeigte Speicherzellen, die als seeblaue Histiozyten und schaumig-vakuolisierte Makrophagen imponierten. Die Fibroblastenkultur erbrachte den N…
Schlagworte
M. Niemann-Pick
Miglustat
Therapie
Niemann-Pick disease
therapy
Aktuelle Neurologie
