Generalisierte Infantile arterielle Calcification (GACI) als Ursache eines Hydrops fetalis: Peripartales Management und Verlauf bei einem Frühgeborenen von 31 Schwangerschaftswoch…

Hintergrund: Die generalisierte infantile arterielle Calcification (GACI, OMIM # 208000) stellt eine seltene congenitale Erkrankung dar. Ursächlich liegt eine verminderte Aktivität der Pyrophosphatase bzw. Phosphodiesterase Typ I vor, der Genlocus liegt auf 6q22-q23. Klinisch ist sie durch das Bild einer ausgedehnten Atherosklerose mit fibrösen Proliferationen in der Lamina elastica interna der Arterien charakterisiert und meist mit einem letalen Ausgang innerhalb der ersten 6 Lebensmonate infolge von Myokardischämien verbunden. Sehr selten kann sich die Erkrankung bereits intrauterin mit Verkalkungen der Aorta…