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Compound Heterozygosity of the Protein S-Gene as a Cause of Severe Cerebral Sinovenous Thrombosis in a 7-Year-Old Child

I. Hainmann, R. Korinthenberg, J. Oldenburg, A. Pavlova, I. Mader, B. Zieger · Klinische Pädiatrie · 2010 · Heft 03 · S. 194-195

Dokument
1077449
CareLit-ID
Jahr
2010
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
I. Hainmann, R. Korinthenberg, J. Oldenburg, A. Pavlova, I. Mader, B. Zieger
Ausgabe
Heft 03 / 2010
Jahrgang 222
Seiten
194-195
Erschienen: 2010-05-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0030-1249066

Zusammenfassung

Zusammenfassung Dieser Artikel charakterisiert das Verhältnis von Genotyp zu Phänotyp bei Compound-heterozygotem Protein-S-Mangel bei einem Mädchen mit schwerer Sinusvenenthrombose und Protein-S-Mangel. Wir wiesen eine bisher unbekannte Deletion im Protein-S-Gen nach, die zu einer Compound-Heterozygotie und somit zu einem symptomatischen Protein-S-Mangel führte. Im Falle einer Thrombose wird die Bestimmung von Protein S empfohlen; wiederholt niedrige Werte für Protein S können molekulargenetisch abgeklärt werden.

Schlagworte

sinovenous thrombosis protein S-deficiency thrombophilia compound heterozygous mutations missense mutation deletion Sinusvenenthrombose Protein S-Mangel Thrombophilie Compound-heterozygote Mutationen Missense-Mutation Protein Protein-S-Mangel Einem Compound Heterozygosity