Neue Mutation im GCK-Gen als molekulare Ursache eines Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY 2)

Einleitung: Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) ist eine Gruppe erblicher Formen des Diabetes mellitus, die durch Mutationen in derzeit 9 bekannten Genen bedingt sind. So sind bei nahezu 90% aller europäischen Patienten mit MODY für die Erkrankung ursächliche Mutationen in diesen Genen nachweisbar. Mutationen im GCK-Gens sind die molekulargenetische Ursache für MODY Typ 2. Hierbei beobachtet man reduzierte Glykogenspeicherung, gesteigerte Glukoneogenese sowie verringerte Reaktionsempfindlichkeit der Beta-Zellen gegenüber Glukose. Die Hyperglykämie ist meist mild ausgeprägt. Die bei anderen MODY Formen be…