Epigenetik und molekulare Mechanismen der Fehlregulation von Genen
S Tierling, NY Souren, S Reither, H Neitzel, G Gillessen-Kaesbach, H Kentenich, G Griesinger, J Meng-Hentschel, D Leitner, B Oehl-Jaschkowitz, J Walter · Klinische Pädiatrie · 2010 · Heft 06
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Epigenetische Mechanismen wie z.B. DANN-Methylierung spielen eine wichtige Rolle in der Steuerung von Genfunktionen. Von besonderer Bedeutung in der humanen Entwicklung ist die korrekte epigenetische Steuerung der Gen-Dosis elterlich geprägter, imprinteter Gene. Epigenetische Fehler führen hier zu Entwicklungsstörungen. Imprinting Fehler sind häufig mit embryonalen Lethalitäten assoziiert oder aber führen – wenn überlebensfähig – zu syndromatischen, komplexen Krankheitsbildern, wie z.B. Angelman-Syndrom, Beckwith-Wiedemann Syndrom, Prader-Willi-Syndrom, Soto-Syndrom u.a.. Epimutationen, d.h. rein epigenetischen…
