Donohue-Syndrom – seltene Ursache einer schweren Dystrophie

Einleitung: Das Donohue-Syndrom (Leprechaunismus) ist eine extrem seltene Erkrankung basierend auf einer autosomal rezessiven Mutation des Insulinrezeptor-Gens. Es resultieren intrauterine und postnatale Wachstumsretardierung, Verminderung des subkutanen Fettgewebes, charakteristische Fazies, Akanthosis nigricans, Hypertrophie der Genitalien, zystische Ovarien, geblähtes Abdomen sowie Störungen des Glukosestoffwechsels mit Insulinresistenz und Hyperinsulinismus. Die meisten Patienten versterben in den ersten Lebensmonaten, das Erreichen des Erwachsenenalters ist jedoch möglich. Fallbeschreibung: Wir berichten üb…