Diagnostik eines Lynch-Syndrom-assoziierten hepatozellulären Karzinoms bei einem Patienten mit Muir-Torre-Variante
V Zimmer, M Casper, B Jüngling, J Rädle, M Kloor, R Grobholz, RM Bohle, F Lammert · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2011 · Heft 01
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Das Lynch-Syndrom ist für etwa 2–3% aller kolorektalen Karzinome verantwortlich. Durch Keimbahnmutationen in den Mismatch-Reparaturgenen (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) können bei der DNA-Replikation entstehende Basenfehlpaarungen oder kleine Loops nicht korrigiert werden und führen je nach Genlokalisation zur Tumorentstehung. Die Replikationsfehler entstehen besonders in repetitiven DNA-Sequenzen, den sog. Mikrosatelliten. Zum Tumorspektrum gehören neben dem Kolon- und Endometriumkarzinom Karzinome des Magens und des Urogenitaltrakts. Klinischer Fall: Ein 60-jähriger adipöser Patient stellt sich zur Abklär…
