CareLit Fachartikel

Hyperbilirubinemia and Rapid Fatal Hepatic Failure in Severe Combined Immunodeficiency Caused by Adenosine Deaminase Deficiency (ADA-SCID)

J. S. Kühl, K. Schwarz, A. Münch, M. Schmugge, A. Pekrun, C. Meisel, V. Wahn, W. Ebell, H. von Bernuth · Klinische Pädiatrie · 2011 · Heft 02 · S. 85-89

Dokument
1078482
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
J. S. Kühl, K. Schwarz, A. Münch, M. Schmugge, A. Pekrun, C. Meisel, V. Wahn, W. Ebell, H. von Bernuth
Ausgabe
Heft 02 / 2011
Jahrgang 223
Seiten
85-89
Erschienen: 2011-03-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0030-1269916

Zusammenfassung

Zusammenfassung Adenosindeaminasemangel (ADA-Mangel) ist bei 15% aller Patienten mit schwerem kombiniertem Immundefekt (SCID) ursächlich für die Erkrankung und präsentiert sich üblicherweise als T-B-NK-SCID. Behandlungsoptionen für ADA-Mangel sind Enzymersatztherapie, Knochenmarktransplantation und Gentherapie. Wir beschreiben hier den ersten Patienten mit ADA-SCID und tödlichem Leberversagen trotz Knochenmarktransplantation von einem 10/10 HLA-identen verwandten Spender. Da Patienten mit ADA-SCID einem bisher unterschätzten Risiko für ein fulminantes Leberversagen ausgesetzt sein könnten, regen wir an, dass die…

Schlagworte

Severe Combined Immnodeficiency (SCID) adenosin deaminase (ADA) Deficiency hyperbilirubinemia hepatitis hepatic failure schwerer kombinierter Immundefekt (SCID) Adenosindeaminase-(ADA-) Defekt Hyperbilirubinämie Leberversagen Klinische Pädiatrie