CareLit Fachartikel

Pränatale Diagnostik des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms

M. Hoopmann, H. Abele, A. Dufke, K. O. Kagan · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2011 · Heft 02 · S. 128-131

Dokument
1078521
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Autor:innen
M. Hoopmann, H. Abele, A. Dufke, K. O. Kagan
Ausgabe
Heft 02 / 2011
Jahrgang 71
Seiten
128-131
Erschienen: 2011-02-01 00:00:00
ISSN
0016-5751
DOI
10.1055/s-0030-1270726

Zusammenfassung

Zusammenfassung FRAGESTELLUNG: Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist ein schwerwiegendes autosomal-rezessives Fehlbildungssyndrom, welches auf einem Defekt der Cholesterolbiosynthese beruht. Die Aktivität des Enzyms 7-Dehydrocholesterol-Reduktase (DHCR7) ist vermindert oder aufgehoben, sodass in der Mehrzahl der Fälle ein Mangel an Cholesterol und eine Anhäufung von toxischen Cholesterolvorläufersubstanzen resultiert. Zur Diagnosesicherung bestehen biochemische und molekulargenetische Methoden. Ziel unserer Arbeit war die Beschreibung eines pränatalen Symptommusters, welches eine weiterführende Diagnostik ver…

Schlagworte

intrauterine Wachstumsretardierung Smith‐Lemli‐Opitz‐Syndrom Cholesterolbiosynthese DHCR7 intrauterine growth retardation Smith‐Lemli‐Opitz syndrome cholesterol synthesis Geburtshilfe und Frauenheilkunde