Ziliopathie-Syndrome: Erfahrungen mit SNP-Array basierter Homozygotie-Testung in blutsverwandten Familien zur Diagnosefindung

Ziliopathien stellen eine Gruppe von größtenteils syndromalen Erkrankungen dar, denen pathomechanistisch eine Funktionseinschränkung der primären Zilien bei den Patienten gemein ist. Veränderungen in einer Vielzahl von Genen wurden bereits beschrieben. Zystische Nierenveränderungen, Leberfibrose und Hirnanomalien sind häufige klinische Merkmale der Ziliopathien, zu denen beispielsweise das Bardet-Biedl-Syndrom, das Joubert-Syndrom und die Nephronophthise zählen. Aufgrund der ausgeprägten Heterogenie ist eine rationelle molekulargenetische Diagnostik oft schwierig. A priori ist bei blutsverwandten Familien von ho…