Ein neue COL4A5 Mutation als Ursache eines X-chromosomalen Alport-Syndroms bei einer Jugendlichen mit persistierender Mikrohämaturie

Wir berichten über ein 13-jähriges türkisches Mädchen mit einer seit sechs Monaten progredienten Proteinurie. Seit dem dritten Lebensjahr seien eine isolierte Mikrohämaturie, sowie sporadisch auftretende, infektgetriggerte Makrohämaturieschübe bekannt. Nierenfunktion, Blutdruck und regelmäβige sonografische Darstellungen der Nieren seien stets unauffällig gewesen. In unserer klinischen Untersuchung weist die Patientin einen unauffälligem Befund und eine altersentsprechende Entwicklung auf. Laborchemisch fallen jedoch eine signifikante dysmorphe Hämaturie (1.810 /μl) und eine ausgeprägte glomeruläre Proteinurie (…