Metatropische Dysplasie–eine seltene Differentialdiagnose der Hüftdysplasie im Neugeborenenalter
CF Maier, B Keyser, J Holz, M Röschard, A Artlich · Klinische Pädiatrie · 2011 · Heft 03
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Bei der metatropischen Dysplasie handelt es sich um eine schwere spondylo-epi-metaphysäre Dysplasie, welche vor allem durch einen langen Rumpf sowie kurze Extremitäten im Kleinkindalter charakterisiert ist. Nach dem 6. Lebensmonat entsteht meist eine ausgeprägte Kyphoskoliose, die häufig mit respiratorischen Komplikationen einhergeht. Die Endgröße der Patienten liegt bei 110–120 cm. Bisher wurden annähernd 80 Fälle beschrieben. Fall: Reifes Neugeborenes 39. SSW am 1. Lebenstag. Spontangeburt aus Schädellage. APGAR 7/9/10. Nabelschnur-pH: 7,23. Geburtsgewicht: 3260g (P25–50). Körperlänge: 55 cm (P>97…