CareLit Fachartikel

Duchenne Muscular Dystrophy in a 4-Year-Old Girl due to Heterozygous Frame Shift Deletion of the Dystrophin Gene and Skewed X-Inactivation

N.N. · Klinische Pädiatrie · 2012 · Heft 04 · S. 256-258

Dokument
1079746
CareLit-ID
Jahr
2012
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 04 / 2012
Jahrgang 224
Seiten
256-258
Erschienen: 2012-07-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0032-1304626

Zusammenfassung

Zusammenfassung Hintergrund: X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen betreff en normalerweise nur Jungen und Männer, während weibliche Konduktorinnen keine Symptome entwickeln. Fallbericht: 4-jähriges Mädchen mit dem ty­pischen klinischen Bild einer Duchenne’schen Muskeldystrophie (DMD), also einer schwer verlaufenden, X-chromosomal-rezessiven Form einer Muskeldystrophie. Ergebnisse: Die Diagnostik ergab als Ursache eine heterozygote Deletion der Exons 49–52 des DMD-Gens mit Verschiebung des Leserasters in Verbindung mit einem stark verschobenen X-Inaktivierungsverhältnis von < 10:90 sowohl in Blutleukozyte…

Schlagworte

Duchenne muscular dystrophy manifesting carrier X-inactivation dystrophin DMD Muskeldystrophie Duchenne manifeste Konduktorin X-Inaktivierung Diagnostik Klinische Pädiatrie