CareLit Fachartikel
Homozygous Point Mutations in Platelet Glycoprotein ITGA2B Gene as Cause of Glanzmann Thrombasthenia in 2 Families
N.N. · Klinische Pädiatrie · 2012 · Heft 03 · S. 174-178
Dokument
1079803
CareLit-ID
Jahr
2012
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Hintergrund: Die Glanzmann-Thrombasthenie (GT) ist, eine seltene autosomal rezessive Blutungserkrankung, durch einen quantitativen und/oder qualitativen Defekt des thrombozytären Glykoprotein-(GP)-IIb/IIIa-Rezeptorkomplexes gekennzeichnet. Von-Willebrand-Faktor und Fibrinogen binden den thrombozytären GPIIb/IIIa-Rezeptor. GT wird verursacht durch genetische Veränderungen in ITGA2B oder ITGB3. Patienten: In dieser Arbeit wird über 2 Geschwisterpaare mit GT Typ I berichtet, bei denen jeweils eine homozygote Punktmutation in ITGA2B identifiziert wurde. Alle Patienten weisen eine typische Blutungss…
Schlagworte
Glanzmann thrombasthenia
platelet function analyses
glycoprotein GPIIb/IIIa
point mutation
Glanzmann-Thrombasthenie
Thrombozytenfunktionsanalysen
Glykoprotein GPIIb/IIIa
Punktmutation
Arbeit
Klinische Pädiatrie
