Ferroportin Mutation oder benigner Sequenz Polymorphismus?
M Schranz, R Mayr, M Hermann, R Praschberger, N Baumgartner, V Chan, M Sabelli, R Bakry, G Bonn, A Caleffi, W Vogel, A Pietrangelo, H Zoller · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2012 · Heft 05
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Die häufigste genetische Eisenüberladung nach HFE assoziierter Hämochromatose im Erwachsenenalter ist die Ferroportin Erkrankung, die durch heterozygote Mutationen im SLC40A1 Gen verursacht wird. Um die Auswirkungen neu identifizierter SLC40A1 Gen Varianten in Patienten mit Hyperferritinämie und Eisenüberladung zu bestimmen, wurden funktionelle Studien mit Zellen durchgeführt, die entweder Wildtyp Ferroportin oder bestimmte Ferroportin Mutationen expremieren. Ferroportin Varianten wurden in HEK293T Zellen expremiert und ihre subzelluläre Lokalisation, ihre Eisentransport Kapazität und ihr Ansprechen auf Hepcidin…
