Rhombencephalosynapsis – pränatale Diagnose und postnatales Outcome in zwei Fällen

susanne.reiber@me.com Fragestellung: Rhombencephalosynapsis ist eine sehr seltene, pränatal diagnostizierte Malformation des Kleinhirns. Merkmale sind Hypoplasie des Cerebellums, Fusion der Hemisphären und Fehlen der Vermis. Die Störung tritt häufig mit assoziierten intra- und extrakraniellen Defekten auf. Das ungünstige Outcome wird durch Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerung, unkontrollierte Kopfbewegungen und meist begleitenden Hydrocephalus bestimmt. Bisher wurde von nur wenigen Einzelfällen in der Literatur berichtet, deshalb stellt die Beratung betroffener Eltern eine besondere Herausforderung dar. Ergebn…