CareLit Fachartikel

Fatal EBV Infection and Variable Clinical Manifestations in an XLP-1 Pedigree – Rapid Diagnosis of Primary Immunodeficiencies may Save Lives

N.N. · Klinische Pädiatrie · 2012 · Heft 06 · S. 386-389

Dokument
1080472
CareLit-ID
Jahr
2012
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 06 / 2012
Jahrgang 224
Seiten
386-389
Erschienen: 2012-11-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0032-1323836

Zusammenfassung

Zusammenfassung Zwei verwandte Buben verstarben innerhalb von 4 Monaten an fulminant verflaufender infektiöser Mononukleose (FIM). Die genetische Diagnostik ergab eine X-linked lymphoproliferative Erkrankung Typ 1 (XLP-1); im Familienscreening wurden 6 weibliche Mutationsträgerinnen und 2 weitere männliche XLP-1 Patienten mit rezidivierenden Infektionen, Agammaglobulinämie und Hodgkin Lymphom identifiziert. Diese XLP-1 Krankheitsverläufe demonstrieren, dass nicht nur bei FIM an zugrundeliegende Immundefizienzen wie XLP gedacht werden sollte.

Schlagworte

EBV infection lymphoproliferative disease primary immunodeficiency family screening genetic counselling hemophagocytic lymphohistiocytosis Klinische Pädiatrie