CareLit Fachartikel

Identifikation der ersten Achalasie-Risikogene mit einer genomweiten Assoziationsstudie (GWAS)

I Gockel, J Becker, MM Wouters, M Müller, W Kneist, R Kiesslich, CC Schimanski, MM Nöthen, M Knapp, H Lang, GE Boeckxstaens, J Schumacher · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2012 · Heft 08

Dokument
1080479
CareLit-ID
Jahr
2012
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Gastroenterologie
Autor:innen
I Gockel, J Becker, MM Wouters, M Müller, W Kneist, R Kiesslich, CC Schimanski, MM Nöthen, M Knapp, H Lang, GE Boeckxstaens, J Schumacher
Ausgabe
Heft 08 / 2012
Seiten
–
Erschienen: 2012-08-22 00:00:00
ISSN
0044-2771
DOI
10.1055/s-0032-1323926

Zusammenfassung

Hintergrund: Verschiedene Evidenrichtungen weisen auf genetische Faktoren hin, die bei der Ätiopathogenese der Achalasie involviert sind. Allerdings wurden bislang noch keine Gene identifiziert, die zum Risiko der Entwicklung einer idiopathischen Achalasie beitragen. Methodik: Wir präsentieren eine genomweite Assoziationsstudie (GWAS), die ein Fall-Kontroll-Kollektiv (>600 Patienten mit Achalasie, >2000 Kontrollen) beinhaltet. Alle Teilnehmer sind zentral-europäischer Herkunft und die Genotypisierung wurde mithilfe von Illumina ImmunoChips (>100000 SNP (=Single Nucleotid Polypeptides)-Marker) durchgeführt. Ergeb…

Schlagworte

Zeitschrift für Gastroenterologie