Mutationen im X-linked inhibitor of apoptosis protein in der Pathogenese frühkindlicher chronisch-entzündlicher Darmerkrankungen

Einleitung: Die durch genomweite Assoziationsstudien beschriebenen Einzelnukleotidpolymorphismen erklären nur einen Teil des genetischen Risikos von chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (CED) und es wird vermutet, dass seltene genetische Varianten in signifikanter Weise zur Heritabilität von CED beitragen. Ziele: Ziel dieser Studie war die Charakterisierung der genetischen Grundlage von CED in einem Patienten mit frühkindlichem, therapierefraktärem M. Crohn. Methodik: Genetische Veränderungen wurden durch Exomsequenzierung charakterisiert. Ergebnis: Untersucht wurde ein dreijähriger Junge mit seit dem ersten…