Neues zur Therapie der Tuberösen Sklerose

Zusammenfassung Die Tuberöse Sklerose ist eine komplexe Erbkrankheit mit vielfältigen Organmanifestationen: ZNS, Nieren, Lunge, Lungen, Haut und andere. Sie beruht auf Mutationen der Tumor-Suppressor-Gene TSC1 und TSC2, was zu einer unkontrollierten Aktivierung von mTOR führt. mTOR-Inhibitoren, wie Sirolimus und Everolimus, weisen eine anti-proliferative und anti-angiomatöse Wirkung auf, weshalb sie sich als Therapieoptionen bei TSC-Patienten qualifizieren. Insbesondere zu Everolimus liegen kontrollierte Studien vor, die die Wirksamkeit bei TSC-Patienten mit SEGA und AML (und anderen Organmanifestationen) dokume…