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Das Gitelman-Syndrom – Diagnostik und Therapie des familiären Hypokaliämie-Hypomagnesiämie-Syndroms

Karsten Keller, Johannes Beule, Wolfgang Dippold · Der Klinikarzt · 2013 · Heft 01 · S. 40-44

Dokument
1081068
CareLit-ID
Jahr
2013
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Der Klinikarzt
Autor:innen
Karsten Keller, Johannes Beule, Wolfgang Dippold
Ausgabe
Heft 01 / 2013
Jahrgang 42
Seiten
40-44
Erschienen: 2013-01-01 00:00:00
ISSN
0341-2350
DOI
10.1055/s-0033-1336826

Zusammenfassung

Das Gitelman-Syndrom ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Mutationen im SLC12A3-Gen führen zu einer gestörten Funktion des Na+Cl--Kotransporters im distalen Tubulus des Nephrons. Typisch sind eine hypokaliämische Alkalose mit Salzverlust, Hypomagnesiämie und Hypocalciurie. Die Symptome umfassen Schwäche, Müdigkeit, Schwindel, Hypotonie, Muskelkrämpfe, Parästhesien, abdominelle Schmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Fieber. Diagnosekriterien nach Bettinelli et al. 3 sind eine normale Urinkonzentrationsfähigkeit der Nieren, eine normale GFR, eine Hypomagnesiämie (< 0,65 mmol/l), eine Hypokaliämie…

Schlagworte

Gitelman hypokalemia hypomagnesemia hypocalciuria SLC12A3 NaCl cotransporter Diagnostik Alkalose Der Klinikarzt