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DICER1 Syndrome: A New Cancer Syndrome

N.N. · Klinische Pädiatrie · 2013 · Heft 03 · S. 177-178

Dokument
1081120
CareLit-ID
Jahr
2013
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 03 / 2013
Jahrgang 225
Seiten
177-178
Erschienen: 2013-05-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0033-1337976

Zusammenfassung

Zusammenfassung Kürzlich wurden DICER1 Keimbahnmutationen bei Patienten mit seltenen Neoplasien entdeckt. Diese Beobachtung deutete auf die Existenz eines zuvor nicht bekannten Tumor-Prädispositionssyndroms hin. Zuerst wurden DICER1 Mutationen bei Patienten mit familiärem pleuropulmonalem Blastom entdeckt. Bis heute sind weitere Manifestationen des Syndroms beschrieben worden, einschließlich zystisches Nephrom, Medulloepitheliom, Sertoli-Leydig-Zell-Tumor und andere. Das DICER1 Gen kodiert für ein Enzym, welches an der Biogenese von MikroRNAs maßgeblich beteiligt ist. Das genaue Tumorspektrum sowie das Tumorrisi…

Schlagworte

DICER1 syndrome pleuropulmonary blastoma natural history study cancer syndrome altered miRNA biogenesis Dicer1 DICER1 Syndrom pleuropulmonales Blastom Beobachtungsstudie Krebssyndrom veränderte miRNA ­Biogenese Klinische Pädiatrie