Funktionelle Relevanz der Stop-Codon Mutation rs61757459 in Vaspin (SerpinA12)
J Breitfeld, JT Heiker, Y Böttcher, D Schleinitz, A Tönjes, K Weidle, K Krause, EB Küttner, W Kieß, N Sträter, AG Beck-Sickinger, M Stumvoll, A Körner, M Blüher, P Kovacs · Diabetologie und Stoffwechsel · 2013 · Heft 04
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Fragestellung: Das Adipokin Vaspin stellt eine mögliche Verbindung zwischen Insulinresistenz, Adipositas und Typ 2 Diabetes dar. Eine kürzlich publizierte genomweite Assoziationsstudie zeigt, dass genetische Varianten im Vaspin-Gen zur individuellen Variabilität der Serumkonzentrationen beitragen könnten. In der hier vorliegenden Studie werden funktionelle Konsequenzen der seltenen Stop-Codon Variante rs61757459 im Vaspin untersucht. Methoden: Das Vaspin-Gen wurde zunächst in 48 nicht-verwandten Kaukasiern sequenziert und rs61757459 als Stop-Codon identifiziert. Es folgte die Genotypisierung von rs61757459 in 3…
