Diabetesmanifestation in den ersten Lebensmonaten stellt eine diagnostische Herausforderung dar – ein seltener Fall einer Thiamin-abhängigen megaloblastären Anämie
N Datz, C Tsioli, K Schnell, W von Schütz, T Danne, O Kordonouri · Diabetologie und Stoffwechsel · 2013 · Heft 04
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Ein Diabetes, der innerhalb der ersten 6 Lebensmonate diagnostiziert wird, heißt per definitionem neonataler Diabetes und ist oft auf eine monogenetische Diabetesform zurückzuführen. Fallvorstellung: Wir berichten über einen 4-jährigen Jungen, bei dem im Alter von 6 Wochen ein neonataler Diabetes diagnostiziert wurde. Die Therapie erfolgte seit der Manifestation mittels Insulinpumpe, der Insulinbedarf betrug zum Zeitpunkt der Vorstellung 0,6 IE/kgKG/Tag, das HbA1c 6,4%. Außerdem leidet der Junge an einer Innenohrschwerhörigkeit, die mit Cochleaimplantaten bds. versorgt ist. Ursächlich wird eine konn…