Variabilität der Ausprägung eines Noonan-Syndroms in der pränatalen Diagnostik – Darstellung an zwei Fällen

Einleitung: Das Noonan-Syndrom stellt eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung dar, die mit einer Häufigkeit von 1:1000 – 2500 Lebendgeburten auftritt. Die meisten Fälle dieser Erkrankung treten sporadisch auf und genetische Veränderungen sind am häufigsten im PTPN11-Gen, im KRAS-Gen, im SOS1-Gen und im RAF1-Gen lokalisiert. Die Erkrankung bietet ein variables Spektrum an Symptomen und umfasst Herzfehler, mentale Retardierung, Kryptorchismus, Pterygium colli, Kleinwuchs, faziale Dysmorphien sowie Fehlbildungen, die das lymphatische System betreffen. Die Therapie erfolgt immer nur symptomorientiert, eine ursäc…