CareLit Fachartikel
Asymptomatische Acoeruloplasminämie: Identifikation von neuen Mutationen
A Finkenstedt, P Ferenci, J Dooley, M Schranz, W Vogel, H Zoller · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2013 · Heft 05
Dokument
1081510
CareLit-ID
Jahr
2013
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Die Acoeruloplasminämie (ACP) ist eine seltene autosomal rezessive neurodegenerative Erkrankung mit Eisenakkumulation in Gehirn und Leber. Symptome umfassen Bewegungsstörungen, retinale Degeneration und Diabetes Mellitus. Wir berichten über Genetik und klinische Präsentation zweier Familien mit neuen Coeruloplasmin (CP) Mutationen. Der Indexfall (37a) aus Familie 1 präsentierte sich mit erhöhtem Serumferritin (1762 µg/l), niedrigem Serumeisen (5,2 µmol/l) und einer Transferrinsättigung von 9%. Das CP im Serum war nicht messbar. Abgesehen von einer GPT von 119 U/l waren alle übrigen Laborwerte unauffällig. Das MR…
Schlagworte
Diabetes Mellitus
Anämie
Bewegungsstörungen
Coeruloplasmin
Basalganglien
Zeitschrift für Gastroenterologie
