Symptomatische Chorea Huntington in der Schwangerschaft

Chorea Huntington ist häufigste, monogenetisch verursachte, neurodegenerative autosomal-dominante Erkrankung mit Hyperkinesen, Muskelhypotonie, psychischen Störungen und Demenz. In Europa ist die Prävalenz 5 – 10/100 000. Einer Erkrankungsbeginn ist meist zwischen 40 – 70 Jahren. Ätiologisch handelt es sich hierbei um eine CAG-Trinukleotid-Repeat-Erkrankung der Genlocus auf Chromosom 4 p. Das Gen kodiert für das Protein „Huntingtin“. Hungtingtin ist ein im Gehirn in weitem Umfang exprimiertes Protein. Es wurde mit Vesikeltransport, dem Endosomal-Lysosomalen Stoffwechselweg und mit der Regulation der Produktion B…