Panelsequenzierung und klinische Konsequenzen bei familiär erhöhtem Mammakarzinomrisiko – erste Daten des Zentrums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Dresden

Einleitung: Die Einführung der Hochdurchsatz-Sequenzierung erlaubt die gleichzeitige Analyse mehrerer hoch- und moderat penetranter Brustkrebsgene innerhalb weniger Wochen. Die klinischen Empfehlungen, die sich der Feststellung einer genetischen Variante in einem der neuen Gene anschließen, sind jedoch weitgehend unklar. Seitens des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (GC-HBOC) wurde ein Panel aus 10 „Core“ Gene, darunter BRCA1 und BRCA2, definiert, welche aktuell unter dem Aspekt der Versorgungsforschung routinemäßig analysiert werden. Nach den aktuellen Empfehlungen von GC-HBOC ist bei V…