Klonale Architektur einer heterogenen Erkrankung

Wie andere hämatologische Erkrankungen scheinen auch Myelodysplastische Syndrome (MDS) komplexe klonale Erkrankungen zu sein, bei denen verschiedene Zellpopulationen koexistieren bzw. konkurrieren, und zugleich unterschiedliche molekulargenetische Veränderungen aufweisen können. Neuere Studien haben durch Next-Generation-Sequencing rekurrente Mutationen in funktionellen Gengruppen identifiziert. Diese konnten jedoch bisher nur unvollständig in Bezug zu klonalen Subpopulationen und deren Evolution gesetzt werden. Die Unterscheidung zwischen früh erworbenen Mutationen, die wahrscheinlich das MDS initiiert haben (s…