Wolcott-Rallison Syndrom – eine seltene autosomal rezessive Erkrankung mit neonatalem Diabetes
M Fath, N Datz, C Freiberg, T Biester, S Kerstin, W von Schütz, J Kohlhase, O Kordonouri, T Danne · Diabetologie und Stoffwechsel · 2015 · Heft 04
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Wolcott-Rallison Syndrom (WRS) ist eine seltene Krankheit, die mit neonatalem Diabetes, Skelettdysplasie und Minderwuchs einhergeht. Als lebensbedrohliche Komplikation des WRS zählt ein akutes Leberversagen im Rahmen von banalen Infekten. Fallvorstellung: Wir berichten über ein 7 Jahre altes afghanisches Mädchen, das an einem insulinpflichtigen Diabetes ohne Autoimmunität seit dem 3 Lebensmonat erkrankt ist. Die Patientin hat seit Beginn der Erkrankung eine intensivierte konventionelle Insulintherapie (Insulinbedarf 1 IE pro kg/KG, HbA1c 7,9%). Zusätzlich besteht eine kongenitale Hüftdysplasie. Im A…
