CareLit Fachartikel

Ein Geschwisterpaar mit einer seltenen Tau-Gen-Mutation (MAPT R5H)

N.N. · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie · 2015 · Heft 07 · S. 397-401

Dokument
1084341
CareLit-ID
Jahr
2015
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 07 / 2015
Jahrgang 83
Seiten
397-401
Erschienen: 2015-07-01 00:00:00
ISSN
0720-4299
DOI
10.1055/s-0035-1553236

Zusammenfassung

Zusammenfassung Wir berichten über eine Patientin mit primär progredienter Aphasie (PPA) sowie ihren bei gleicher Mutation im Exon 1 des MAPT-Gens (R5H-Mutation) an einer Psychose erkrankten Bruder. Die Patientin stellte sich im Alter von 72 Jahren mit seit 4 Jahren bestehender Sprachstörung vor. Bei zunehmender Verschlechterung der Symptomatik verstarb sie im Alter von 76 Jahren. Die bei dem Geschwisterpaar nachgewiesene R5H-Mutation wurde erst einmal im Jahr 2002 durch Hayashi et al. 1 beschrieben. In diesem Einzelfall aus Japan zeigten sich bei einem 75-jährigen Patienten eine Kurzzeitgedächtnisstörung und De…

Schlagworte

MAPT-Gen primär progrediente Aphasie Frontotemporale Lobärdegeneration kortikobasales Degenerationssyndrom GENFI genetische Testung MAPT-gene primary progressive aphasia frontotemporal lobar degeneration corticobasal degeneration syndrome genetic testing Aphasie Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie