Die Wertigkeit der molekulargenetischen Testung bei Feten mit Skelettdysplasien
M Lindner, C Daumer-Haas, C Bagowski, M Shoukier, S Minderer, KP Gloning, A Janke, T Schramm · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2015 · Heft 07
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Skelettdysplasien umfassen eine große, heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Bildung und das Wachstum von Knochen gestört sind. Bei einigen Skelettdysplasien findet sich eine Assoziation mit zusätzlichen Anomalien in anderen Organsystemen. Die Pränataldiagnostik beruht primär auf Ultraschallbefunden, jedoch sind durch molekulargenetische Untersuchungen eine Sicherung der Verdachtsdiagnose sowie eine Bestimmung des Wiederholungsrisikos möglich. Für die häufigsten Skelettdysplasien ist in einer Vielzahl der Fälle eine rasche Diagnosestellung mittels gezielter molekulargenetischer Testung de…
