Transientes myeloproliferatives Syndrom bei einem Neugeborenen mit einem Trisomie 21-Mosaik – ein Fallbericht
F Brevis Nuñez, M Neophytou, G Janßen, U Kuhn, T Höll, T Rosenbaum, M Schmidt · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2015 · Heft 11
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Fragestellung: Beim transienten myeloproliferativen Syndrom (TMD) handelt es sich um eine Erkrankung, die ausschließlich Neugeborene mit Down-Syndrom betrifft. In der Literatur wird eine Inzidenz von bis zu 10% beschrieben. Die Prognose ist aufgrund der hohen spontanen Remissionsrate günstig. Allerdings steigt das Risiko bei diesen Patienten, an einer akuten myeloischen Leukämie (AML) zu erkranken innerhalb der ersten 4 Lebensjahre auf 20% an. Der Nachweis einer Mutation am GATA-1-Gen dient der Sicherung der Diagnose. Methodik: Wir berichten über ein Frühgeborenes, das in der 33 + 3 SSW aus einer auswärtigen Geb…
