Congenitale myotone Dystrophie

Es wird über ein Frühgeborenes der 29 + 4 SSW scheinbar gesunder Eltern berichtet, das nach auffälliger Schwangerschaft mit Oligohydramnion und kindlicher Wachstumsretardierung per Sectio entbunden wurde. Die postnatale Erstversorgung war durch Retrognathie, einen hohen Gaumen und Ateminsuffizienz erschwert, es war eine primäre Intubation erforderlich. Im Verlauf blieb das Kind neurologisch auffällig durch eine Atemantriebsstörung, einen Zwerchfellhochstand rechts, Klumpfüße und eine ausgeprägte muskuläre Hypotonie. Letztere besserte sich zögerlich im Verlauf, Atemstörung und Hyporespiration blieben über Monate…