Mutationsspezifische Therapie der Mukoviszidose mit Ivacaftor – Erfahrungen der CF-Ambulanz Halle mit erwachsenen CF-Patienten

Mukoviszidose wird verursacht durch eine Fehlfunktion des CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)-Proteinkanals aufgrund verschiedener Mutationen, die in 6 Mutationsklassen unterteilt werden. Seit Oktober 2012 steht für Patienten mit der Mutation G551D, einer sogenannten Gating-Mutation der Klasse III, das Medikament Ivacaftor zur Verfügung, welches das erste Beispiel einer mutationsspezifischen Therapie beim Menschen darstellt. In der CF-Ambulanz Halle werden 2 Patienten mit dem CFTR-Potentiator Ivacaftor seit Anfang 2013 behandelt. Die aus Studien bekannten Ergebnisse dieser Therapie konnten…