Neue Mutation (p.Asn231Arg) im GCK- Gen als Ursache eines Gestationsdiabetes

Hintergrund: Gestationsdiabetes (GDM) ist eine Kohlenhydratstoffwechselstörung, die erstmalig während der Schwangerschaft auftritt bzw. beobachtet wird. In Deutschland wird für GDM eine Prävalenz von 4,4% angegeben. Für 2% der Fälle ist als Ursache des GDM eine Mutation im GCK-Gen nachweisbar. Fallvorstellung: Wir berichten über eine 32-jährige Frau, die im Verlauf ihrer ersten und 2. Schwangerschaft einen GDM entwickelte. Es wurden Blutzuckerwerte zwischen 85 – 130 mg/dl, ein HbA1c von 6,3% sowie oGTT nüchtern von 94 mg/dl und nach 120 Minuten von 214 mg/dl nachgewiesen. Für die Schwester der Indexpatientin war…