Analyse von Keimbahnmutationen im NFE2L2- und KEAP1-Gen bei Frauen mit hypertensiven Schwangerschaftserkrankungen

Zielsetzung: Der Transkriptionsfaktor Nrf2 und sein Inhibitor Keap1 spielen eine Schlüsselrolle bei der Regulation antioxidativer Mechanismen. Hinweise auf ihre pathogenetische Bedeutung insbesondere bei der early-onset Präeklampsie egaben sich durch Veränderungen der Nrf2-Akkumulation in der Placenta und serologischer Nrf2-assoziierter Biomarker sowie den Nachweis einer intrauterinen Wachstumsrestriktion in Nrf2-defizienten Mäusen. Ziel der Untersuchung: Identifikation pathogener Keimbahnmutationen im NFE2L2- und KEAP1-Gen bei Frauen mit hypertensiven Schwangerschaftserkrankungen (HES). Materialien: Für diese S…