Die Reise vom Phänotyp zum Genotyp

Zusammenfassung Als in den 90ger Jahren die ersten Methoden die DNA zu sequenzieren zuverlässig wurden, erwachte auch das Interesse an den genetischen Grundlagen vieler Erkrankungen. So auch bei uns: Wir machten uns auf die Suche nach einer monogenen Hypertonie mit Kurzfingerichkeit (50 mmHg bei 50 Jahren) und wurden in der Ost-Türkei fündig. Die Suche brauchte 20 Jahre und hat uns einzelenen vieles von Wissenschaft und uns selber gelehrt. Ein Bericht über die Reise von der Idee zum Gen. Unsere Befunde könnten für die Allgemeinheit von großer Bedeutung sein.