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Albinimus und das Spektrum der Fundushypopigmentierung, der Makulahypoplasie und des Nystagmus

M. N. Preising, B. Lorenz · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2016 · Heft 03 · S. 243-250

Dokument
1085942
CareLit-ID
Jahr
2016
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
M. N. Preising, B. Lorenz
Ausgabe
Heft 03 / 2016
Jahrgang 233
Seiten
243-250
Erschienen: 2016-03-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-0042-101556

Zusammenfassung

Zusammenfassung Der Albinismus ist eine Erkrankung, die sich ophthalmologisch als reduzierte Pigmentierung des retinalen und iridalen Pigmentepithels sowie des Iris- und des Aderhautstromas darstellt. Zusammen mit der reduzierten Pigmentierung finden sich morphologische Veränderungen der Netzhaut und des Sehnervs, deren funktioneller Zusammenhang bislang nicht ausreichend geklärt ist. Diese Übersichtsarbeit fasst die genetischen Ursachen der beeinträchtigten Pigmentsynthese und Pigmentverteilung zusammen und bewertet die Variabilität in der Ausprägung der Symptome des Albinismus im Rahmen der Differenzialdiagnos…

Schlagworte

Albinismus Genetik Nystagmus Makulahypoplasie Fundushypopigmentierung albinism genetics macular hypoplasia fundus hypopigmentation Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde