CareLit Fachartikel

Mutational Spectrum of Fanconi Anemia Associated Myeloid Neoplasms

N.N. · Klinische Pädiatrie · 2017 · Heft 06 · S. 329-334

Dokument
1087749
CareLit-ID
Jahr
2017
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 06 / 2017
Jahrgang 229
Seiten
329-334
Erschienen: 2017-11-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0043-117046

Zusammenfassung

Zusammenfassung Individuen mit Fanconi-Anämie (FA) haben ein hohes Risiko, ein myelodysplastisches Syndrom (MDS) oder eine akute myeloische Leukämie (AML) zu entwickeln, doch die sekundären somatischen Mutationen, die diesen Neoplasien zugrunde liegen, sind weitgehend unklar. Wir führten die Sequenzanalyse eines Multigen-Panels für myeloische Neoplasien durch, um das Mutationsspektrum von FA-assoziiertem MDS/AML zu untersuchen. Zehn von 16 FA/MDS bzw. FA/AML Patienten zeigten somatische Missense-, Nonsense-, Insertions- oder Duplikationsmutationen in 13 Genen. Im Gegensatz zum Mutationsspektrum beim sporadischen…

Schlagworte

Fanconi anemia MDS AML genomics Fanconi-Anämie Genomik Anämie Architektur Anemia Leukämie Klinische Pädiatrie