CareLit Fachartikel

Molekulare Variabilität der monogenen peripheren Neuropathien

N.N. · Nervenheilkunde · 2003 · Heft 03 · S. 116-121

Dokument
1089418
CareLit-ID
Jahr
2003
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Nervenheilkunde
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 03 / 2003
Jahrgang 22
Seiten
116-121
Erschienen: 2003-03-01 00:00:00
ISSN
0722-1541
DOI
10.1055/s-0038-1624386

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Charcot-Marie-Tooth-(CMT-)Erkrankungen, synonym zu den hereditären motorischen und sensiblen Neuropathien (HMSN), umfassen eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen des peripheren Nervensystems. Traditionell wird zwischen demyelinisierender (CMT1, Dejerine-Sottas-Syndrom [DSS] und CMT4) sowie axonaler Form (CMT2) unterschieden. Bei etwa 70% der Patienten mit demyelinisierender Form liegt eine 1,4 Mb große Tandem-Duplikation im Chromosom 17p11.2-12 (CMT Typ 1A) vor. Die reziproke Deletion ist die häufigste Ursache der familiären rekurrierenden Neuropathie (HNPP, auch tomak…

Schlagworte

Charcot-Marie-Tooth-Erkrankungen (CMT) hereditäre motorisch-sensible Neuropathien (HMSN) tomakulöse Neuropathie (HNPP) Duplikation Deletion Charcot-Marie-Tooth diseases (CMT) hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) tomaculous neuropathy (HNPP) duplication Nervenheilkunde