CareLit Fachartikel

Spinale Muskelatrophien

N.N. · Nervenheilkunde · 2011 · Heft 10 · S. 787-796

Dokument
1089548
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Nervenheilkunde
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 10 / 2011
Jahrgang 30
Seiten
787-796
Erschienen: 2011-10-01 00:00:00
ISSN
0722-1541
DOI
10.1055/s-0038-1628426

Zusammenfassung

Zusammenfassung Spinale Muskelatrophien (SMA) umfassen eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe erblicher neuromuskulärer Erkrankungen, die durch einen progredienten Untergang von Vorderhornzellen im Rückenmark und zum Teil der motorischen Hirnnervenkerne charakterisiert sind. Die autosomal-rezessive proximale SMA des Kindes-und Jugendalters (SMA 5q) stellt mit ca. 80 bis 90% die Mehrheit aller spinalen Muskelatrophien und wird in Abhängigkeit vom Schweregrad in die Typen I bis III (IV) eingeteilt. Da mehr als 90% der Patienten eine homozygote Deletion des SMN1-Gens auf Chromosom 5q aufweisen, steht eine ei…

Schlagworte

Spinale Muskelatrophie infantile SMA Typ I-III SMA-Sonderformen SMN1-Gen Diagnostik Spinal muscular atrophy proximal SMA SMA plus forms SMN1 gene distal SMA diagnosis Nervenheilkunde