Hämoglobin-M-Homburg

Zusammenfassung Mutationen des Hämoglobinmoleküls mit Änderung seiner Sauerstoffaffinität sind aufgrund evolutionsbedingter Stabilisierung der funktionellen Sequenzanteile wesentlich seltener als in peripheren Abschnitten des Moleküls. Die Hämoglobin-M-Anomalie stellt daher eine außerordentlich seltene Differentialdiagnose der angeborenen Zyanose dar. Ihr Auftreten führt fast immer zur Fehldiagnose eines angeborenen Herzfehlers und oft zu aufwendigen Vorsichtsmaßnahmen und Untersuchungsverfahren. Dies war auch bei der hier beschriebenen Familie der Fall, in der fünf Angehörige aus drei Generationen die charakter…