Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase Typ Schwaben - eine neue Enzymvariante mit spontaner hämolytischer Anämie*

Zusammenfassung Die biochemischen Untersuchungen einer angereicherten Enzympräparation aus den Erythrozyten eines Patienten mit Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel und einer nichtsphärozytären hämolytischen Anämie ergaben erhöhte Michaelis-Konstanten für Glucose-6-phosphat und Nicotinamid-adenin-dinucleotid-phosphat sowie ein nach pH 10,0 verschobenes pH-Optimum der Enzymreaktion. Die elektrophoretische Wanderungsgeschwindigkeit, die Hitzestabilität und der Umsatz der Substratanalogen Galaktose-6-phosphat und 2-Desoxyglucose-6-phosphat waren im Vergleich mit normalen Enzympräparationen nicht verändert. Für d…