Klinik und Genetik der Osteogenesis imperfecta*
U. Langness, H. Behnke · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 1970 · Heft 05 · S. 209-212
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung In 31 Sippen mit Osteogenesis imperfecta wurden 986 Personen genealogisch erfaßt und 463 in den noch lebenden Generationen untersucht. In den 31 Sippen fanden wir 80 Merkmalsträger mit einer Osteogenesis imperfecta tarda (Typus Ekman-Lobstein) und sieben Patienten mit einer Osteogenesis imperfecta congenita (Typus Vrolik). Die beiden Verlaufsformen ließen sich deutlich nach Zeitpunkt und Schweregrad der Manifestation unterscheiden. Eine Schachtelhalmform der Exremitätenknochen war nur bei der Osteogenesis imperfecta congenita nachweisbar. Bei dem Typus Ekman-Lobstein fiel eine starke inter- und i…