Idiopathische paroxysmale Rhabdomyolyse

Zusammenfassung Bei einem Mädchen blutsverwandter Eltern trat erstmals im Alter von 27/12 Jahren während eines fieberhaften Infektes eine Rotverfärbung des Harnes auf, verbunden mit schmerzhaften Schwellungen der Skelettmuskulatur. Die Harnfarbe normalisierte sich nach wenigen Tagen, die klinischen Symptome klangen innerhalb von zwei bis drei Wochen ab. Vier Monate später kam es während eines erneuten fieberhaften Infektes zu einem Rezidiv, das 24 Stunden nach Auftreten der ersten klinischen Erscheinungen unter den Zeichen einer ungeklärten Acidóse zum Tode führte. Im Harn wurde spektrophotometrisch Myoglobin na…