Erbliche Nephritis mit Innenohrschwerhörigkeit (Alport-Syndrom)

Zusammenfassung In einer Familie mit den typischen Merkmalen des Alport-Syndroms verstarben drei Brüder im Alter von 23 bis 30 Jahren an Urämie. Die Schwerhörigkeit war zum Teil schon vor Kenntnis einer Nierenerkrankung aufgetreten. An der Erblichkeit des Leidens besteht kein Zweifel. Klinisch finden sich lange Zeit nur diskrete Veränderungen in Form einer Mikrohämaturie und geringen Proteinurie. Diese Mikrosymptomatik wies bei zwei Mädchen, Kindern jetzt Verstorbener, auf die Erkrankung hin. Zu diesem Zeitpunkt finden sich lichtoptisch gewöhnlich noch keine histologischen Veränderungen der Nieren. Im Stadium de…