Weiblicher Chromosomensatz bei einem Mann ohne Hodentubuli

Zusammenfassung Bei einem 42jährigen Mann mit kleinen Hoden und Aspermie bei sonst normalem Urogenitalbefund ergab die Chromosomenuntersuchung in Blut und beiden Gonaden einen normalen weiblichen Karyotypus 46(XX). Ein Y-Chromosom war nicht nachweisbar. Biopsien aus beiden Hoden wiesen keine Tubuli auf. Vermutlich handelt es sich nicht um eine bisher unbekannte Erkrankung, sondern um die Extremvariante einer bereits bekannten Krankheit, am ehesten eines Hermaphroditismus verus oder eines Klinefelter-Syndroms. Ein Hermaphroditismus verus ist nicht sicher auszuschließen, da ovarielles Gewebe vorhanden sein oder vo…